미국의 유전자치료제 전문업체 블루버드바이오(bluebird bio)의  부실백질영양장애(CALD) 치료제 ‘스카이소나’(Skysona)가 유럽의약청(EMA) 자문위원회(CHMP)의 승인 권고를 받았다.

이 질환은 뇌와 척수에 독성 분자가 축적되는 유전적 돌연변이로 인해 발생한다. 뇌에 염증이 생기면서 마침내 뇌 세포가 죽고 뇌염증으로 사망한다. 긴사슬 지방산(Very Long Chain Fatty Acids)이 퍼옥시좀으로 수송돼 분해되지 못하면서 세포에 축적돼 뇌염증 유발을 하는 것으로 알려져 있다. 2만1000명의 남성 신생아 중 1명이 영향을 받는 것으로 추정되며 이 사례 중 약 40%가 중증 뇌 염증이다.

32명을 대상으로 한 임상시험에서 스카이소나로 치료받은 환자의 대다수(27명)가 생존하고 주요 기능 장애가 없는 상태에서 이 질환의 가장 흔하고 심각한 형태인 뇌 염증에 긍정적인 영향을 미쳤다.

블루버드는 21일(현지시간) 성명에서 “우리는 유전자 치료처럼 환자의 삶을 바꿀 수있는 모든 이니셔티브를 지원한다. 이번 이정표는 환자 치료 옵션에서 매우 중요한 진전”이라고 말했다.

전문가들은 스카이소나가 승인된다면 블루버드에게 유용한 수입원이 될 것이라고 내다봤다. 블루버드는 유럽에서 베타지중해 빈혈 유전자 요법 인 ‘진테글로’(Zynteglo)와 최근 FDA에서 승인한 다발성 골수종 치료제 인 ‘에벡마’(Abecma)를 판매하고 있지만 수익 창출에는 실패했다. 이 회사는 1분기 2억6000만 달러의 순손실을 기록했다.

특히 EMA로부터 우선심사 대상 대상으로 승인받는 등 기대를 모았던 겸상적혈구질환(SCD) 치료제 ‘렌티글로빈’(LentiGlobin)’의 1/2상 연구를 지난 2월 중단한 점은 큰 타격이다.

블루버드는 현재 대규모 구조개혁을 진행하고 있으며 지난 1월에는 암 치료제 사업을 독립된 상장기업으로 분할할 것이라고 발표했다.